genetic and genomic medicine पेपर

Application of deep learning and explainable AI-supported medical decision-making for facial phenotyping in genetic syndromes

इस अध्ययन में पाया गया कि जबकि एआई (AI) भविष्यवाणियों और व्याख्यात्मक एआई (XAI) सैलिएंसी मैप्स दोनों ने तब नैदानिक सटीकता में सुधार किया जब एआई सही था, मेडिकल जेनेटिकिस्टों ने एक्सप्लेनेबल एआई (XAI) स्पष्टीकरणों की तुलना में कच्चे भविष्यवाणी संभाव्यता (raw prediction probabilities) पर अधिक भरोसा किया, जिन्हें कम अनुकूल माना गया और जो निर्णय लेने के एकीकरण को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाने में विफल रहे।

Sumer, O., Huber, T., Cheng, J., Duong, D., Ledgister Hanchard, S. E., Conati, C., Andre, E., Solomon, B. D., Waikel, R. (…)2026-03-12

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Radiological Evaluation of the Natural History of PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)

30 रोगियों के इस बहुकेंद्रित अध्ययन ने PIK3CA-संबंधित ओवरग्रोथ स्पेक्ट्रम (PROS) के प्राकृतिक इतिहास का पहला रेडियोलॉजिकल विवरण प्रदान किया है, जो यह दर्शाता है कि ऊतक विकृतियाँ आमतौर पर वयस्कता तक निरंतर प्रगति और आयतन वृद्धि प्रदर्शित करती हैं।

Fraissenon, A., Morin, G., Boddaert, N., Berteloot, L., Guibaud, L., CANAUD, G.2026-03-10

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Joint Bayesian modelling of molecular QTL and GWAS effects improves polygenic prediction for complex traits

यह शोध पत्र SBayesCO को प्रस्तुत करता है, जो एक बेयसियन फ्रेमवर्क है जो मौजूदा विधियों की तुलना में जटिल लक्षणों के लिए पॉलीजेनिक भविष्यवाणी सटीकता और SNP प्राथमिकता में महत्वपूर्ण सुधार करने के लिए GWAS और आणविक QTL प्रभाव आकार को संयुक्त रूप से मॉडल करता है।

Liu, S., Wu, Y., Zheng, Z., Cheng, H., Goddard, M. E., Yang, J., Visscher, P. M., Zeng, J.2026-03-10

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Genetically proxied inhibition of angiotensinogen synthesis is associated with lower cardiovascular risk

मानव आनुवंशिक साक्ष्य प्रदर्शित करते हैं कि यकृत एंजियोटेंसिनोजेन संश्लेषण को रोकना रक्तचाप को कम करता है और कोरोनरी धमनी रोग, स्ट्रोक और हृदय गति रुकने के जोखिम को महत्वपूर्ण रूप से कम करता है, जिससे बिना किसी प्रमुख सुरक्षा संबंधी चिंता के प्रभावी कार्डियोवैस्कुलर उपचार के रूप में एंजियोटेंसिनोजेन अवरोधकों की क्षमता को समर्थन मिलता है।

Zangas, P., Omarov, M., Zhang, L., Georgakis, M. K.2026-03-09

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PanelAppRex aggregates disease gene panels and facilitates sophisticated search

PanelAppRex एक खुले रूप से उपलब्ध, सुसंगत संसाधन और संवादात्मक खोज उपकरण है जो जीनोमिक डायग्नोस्टिक्स के लिए परिष्कृत, प्राकृतिक भाषा-आधारित प्रश्नों और बायोइन्फॉर्मेटिक पाइपलाइनों में निर्बाध एकीकरण को सुगम बनाने हेतु 58,000 से अधिक क्यूरेटेड जीन-डिजीज पैनल संयोजनों को एकत्रित करता है।

Quant Group,, Saadat, A., Boutry, S., Savic, S., Schlapbach, L. J., Fellay, J., Lawless, D.2026-03-06

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Rare Cholesterol Related Disorders: A Sterolomic Library for Diagnosis and Monitoring of Diseases

यह शोध पत्र पहला मास स्पेक्ट्रोमेट्री स्टेरोलॉमिक लाइब्रेरी प्रस्तुत करता है, जो दुर्लभ वंशानुगत कोलेस्ट्रॉल संबंधी विकारों के निदान और निगरानी को सुगम बनाने के लिए गिराड पी (Girard P) डेरिवेटाइजेशन और इलेक्ट्रोस्प्रे आयनीकरण का उपयोग करता है, जिनके वर्तमान में विशिष्ट नैदानिक परीक्षणों का अभाव है।

Asgari, M. A., Yutuc, E., Khalik, J. A., Crick, P. J., Morris, A. A., Jones, S. A., Ghosh, A., Curnock, R., Hart, C., Sc (…)2026-03-05

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Impact of proteogenomic evidence on clinical success

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि प्लाज्मा प्रोटीन क्वांटिटेटिव ट्रेट लोकी (pQTL) साक्ष्य को शामिल करने से चिकित्सीय लक्ष्यों की नैदानिक सफलता दर में महत्वपूर्ण वृद्धि होती है, जिससे केवल मानव आनुवंशिक साक्ष्य के साथ देखे गए 2.6-गुणा सुधार की तुलना में फेज I से लॉन्च तक बढ़ने की संभावना 4.7-गुणा बढ़ जाती है।

Karim, M. A., Hukku, A., Ariano, B., Holzinger, E., Tsepilov, Y., Hayhurst, J., Buniello, A., McDonagh, E. M., Castel, S (…)2026-03-05

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Association of the FTO rs9939609 variant with glycemic control

टाइप 2 मधुमेह वाली एक मैक्सिकन आबादी में, FTO rs9939609-A वेरिएंट औषधीय उपचार के बावजूद खराब ग्लाइसेमिक नियंत्रण से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है।

Fragoso-Bargas, N., Escarcega-Castro, R. V., Quintal-Ortiz, I., Vera-Gamboa, L., Valencia-Pacheco, G., Valadez-Gonzalez (…)2026-03-05

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Molecular characterisation of a Klebsiella pneumoniae neonatal sepsis outbreak in a rural Gambian hospital: a retrospective genomic epidemiology investigation

इस रेट्रोस्पेक्टिव जीनोमिक एपिडेमियोलॉजी अध्ययन ने एक ग्रामीण गाम्बियाई अस्पताल में घातक नवजात सेप्सिस के प्रकोप के कारण के रूप में एक मल्टीड्रग-रेसिस्टेंट क्लेबसिएला न्यूमोनी (Klebsiella pneumoniae) ST39 स्ट्रेन की पहचान करने के लिए होल-जीनोम सीक्वेंसिंग का उपयोग किया, जिसमें दूषित मल्टी-यूज़ इंट्रावेनस तरल पदार्थों को स्रोत के रूप में चिन्हित किया गया और SL39 सबलीनिएज के वैश्विक प्रसार और उच्च-जोखिम वाले स्वभाव पर प्रकाश डाला गया।

Foster-Nyarko, E., Bah, A., Adefila, W. O., Osei, I., Barjo, O., Salaudeen, R., Able-Thomas, S., Jammeh, M., Nyassi, A. (…)2026-03-04

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Insights Into Parkinsons Disease Genetics in African Populations: Expanded GWAS Identifies Ancestry-Specific and Cross-Population Risk Loci

यह अध्ययन अब तक अफ्रीकी और अफ्रीकी मिश्रित आबादी में पार्किंसंस रोग का सबसे बड़ा जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन प्रस्तुत करता है, जो ट्रांस-एंसेस्ट्री जोखिम लोकी (risk loci) और नवीन एंसेस्ट्री-विशिष्ट वेरिएंट्स, विशेष रूप से LRRK2 में, दोनों की पहचान करता है, जो वर्तमान चिकित्सीय लक्ष्यों को मान्य करता है और प्रिसिजन मेडिसिन को आगे बढ़ाने के लिए समावेशी आनुवंशिक अनुसंधान की महत्वपूर्ण आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Okubadejo, N., Ojo, O. O., Abiodun, O., Abubakar, S., Abdulai, F., Achoru, C., Agabi, O., Agulanna, U., Akinyemi, R., Al (…)2026-03-03

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